脂質異常症をまとめる by NHK今日の健康 パート2 

公開日:2017/03/02

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脂質異常症をまとめる by NHK今日の健康 パート1 

家族性高コレステロール血症について

通常の脂質異常症は

  • 食べ過ぎ
  • 運動不足
  • 肥満

といった「現代の生活習慣」が大きく影響している事が多いのですが、

この「家族性高コレステロール血症」は全く別の病気と考えた方がいいです。

結果が同じ「高脂血症」であっても「発生のプロセス」が全く異なるからです。

「家族性」は遺伝子に原因がある病気。

家族性高コレステロール血症の原因は

「遺伝子」

とされています。

なので、両親の遺伝子が「発症遺伝子」なのか「健康遺伝子」なのかが非常に重要になってきます。

両親共に「発症遺伝子」なら子は間違いなく発症しますし、

一方の親が「発症遺伝子」一方は「健康遺伝子」であれば発症リスクは下がりつつも、リスク自体は抱える事になります。

家族性高コレステロール血症の症状

家族性高コレステロール血症の症状は

LDLコレステロールが若い時から異常に高い(180以上など)

これが最大の特徴です。

その理由は

「抹消組織でのコレステロール供給が正常に機能していない」

という状態だからです。

つまり、抹消組織がコレステロールを中々受け取ってくれない為、LDLコレステロールがどんどん血中に溜まっていき、あり余ったLDLコレステロールが血管壁へと入り、動脈硬化が進行するという訳です。

これは生活習慣とかの話ではなく、生理機能の問題だと思います。

家族性高コレステロール血症は自覚が無い人が殆ど。

家族性高コレステロール血症は、自覚を持っていない人が殆どだそうです。

ですが、驚くことに

日本人の200人~500人に1人は家族性高コレステロール血症だとみられるそうです。

遺伝子の病気だから増える可能性の方が高いですよね。

家族性高コレステロール血症との自覚は無くても脂質異常症の自覚はあるかも。

家族性高コレステロール血症であるかは、遺伝子を検査しないと駄目だと思うのですが、多分そんな事をする人は非常に少ないと思います。

だから、自覚している患者さんが圧倒的に少ないのでしょう。

それよりも

「LDLコレステロールが高い」という事で「脂質異常症」「高脂血症」という診断が下りて治療をしているケースが多いのではないかと。

なので、家族性高コレステロール血症の自覚は無くても、コレステロールに対する治療は行っている人の方が多い気がします。

家族性高コレステロール血症の治療方針

家族性高コレステロール血症の場合、通常の脂質異常症・高脂血症とは異なる治療方針が出ています。

  • LDLコレステロールは100mg/dL未満
  • 薬は積極的に使う
  • 生活習慣の改善
  • ホモ型の場合は薬・血液からLDL除去

生活習慣ではなく遺伝子による「コレステロール取り込みの機能不全」という明らかな原因がある訳ですから、

積極的に薬で介入する方針のようです。

そこに生活習慣、というより脂質制限によるコレステロールの調整とHDLの増加が目的になるのかな。

肝臓で合成されるコレステロールはどうするのだろう

食事制限によって外から摂取するコレステロールの調整はできると思うのですが、それ以上に肝臓で合成されるコレステロールの方が多いはず。

それに対する対応は「薬」しかないという事なのかが気になります。

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